|
|
|
Op
2 december 2002 heb ik vernomen
dat het SDS gen bekend & gelokaliseerd is. Dit feit en andere
gegevens zijn nog niet officieel gepubliceerd, dus er is mij
nog niet bekend of mensen inmiddels op SDS 'getest' kunnen worden.
Ook over de mogelijke verdere gevolgen (test tijdens zwangerschap?
mogelijk medicijn?), van deze ontdekking is mij nog niets bekend,
zodra ik meer informatie heb, volgt deze hier onder! |
| 18
december 2002:
een
link naar een Engelstalig artikel via 'the American Society
of Human Genetics'. |
| 23
december 2002:
Sick Kids researchers identify gene for Shwachman-Diamond Syndrome
(een
link naar het complete Engelstalige artikel). |
| 23
december 2002:
Shwachman-Diamond Syndrome Gene, Questions and Answers (een
link naar de Engelstalige vragen en antwoorden m.b.t. het
SDS gen). |
| November
2003: In Toronto schat men nu dat SDS
1/76.000 voor komt. Er zijn inmiddels 25 mutaties op het SDS
gen gevonden. In de 210 onderzochte gezinnen, komen bij de meeste
gezinnen 1 of 2 mutaties voor. |
|
|
