Onderstaand tref je een vertaling aan van een artikel van de Website van Shwachman Diamond Syndroom - Canada.
Voor het laatste nieuws over SDS, zie ook 'het SDS gen'!

De volgende kenmerken (bloedafwijkingen, alvleesklier afwijkingen, botafwijkingen en korte gestalte) worden beschouwd als de primaire kenmerken. Zij worden ook het meest waargenomen.

In het beenmerg worden van erg jonge cellen (stamcellen genoemd), bloedcellen geproduceerd. Dit zijn 3 typen bloedcellen:

Alle SDS patiënten hebben minstens één bloedafwijking, resulterend uit het feit dat hun beenmerg niet goed functioneert.

De meeste mensen met SDS (98%) hebben last van neutropenie (een laag aantal neutrofielen in het bloed). In 2/3 van deze gevallen, is de neutropenie intermitterend (dwz met onderbrekingen, de neutrofiel telling kan normaal zijn tussen twee periodes van neutropenie) en in het resterende 1/3 deel, is de neutropenie constant. Mensen met SDS hebben daarnaast nog een ander neutrofiel probleem. Het kan zijn dat hun neutrofielen niet de mogelijkheid bezitten om bacteriën goed te vinden en te vernietigen. Dit wordt 'slechte mobiliteit en verminderde chemotaxie' genoemd.

Als gevolg van deze neutrofiel problemen, lopen SDS patiënten een hoger risico om sneller en vaker infecties te krijgen. Deze infecties kunnen soms ernstig, zelfs levensbedreigend zijn door de verminderde mogelijkheid tot het overwinnen van deze infecties. Infecties kunnen ontstaan in de longen, oren, sinussen, mond, keel, het bloed, botten of de huid. Een snelle herkenning en behandeling van zo'n infectie zijn van groot belang.

Mensen met SDS kunnen ook nog andere bloedafwijkingen hebben: 42% leidt aan anemie (bloedarmoede, een laag aantal rode bloedlichaampjes), 34% aan trombocytopenie (een laag aantal bloedplaatjes) en 19% aan pancytopenie (vermindering van cellen in het bloed, dus een laag aantal van elk soort bloedcel). Er kunnen zich ernstige beenmerg complicaties ontwikkelen. Eén mogelijke complicatie is beenmergfalen, wat resulteert in een belangrijke afname van de bloedcelproductie (aplastische anemie). Het is onbekend hoe vaak dit voor komt.

Sommige SDS patiënten ontwikkelen acute myeloide leukemie (AML). Het risico hierop ligt waarschijnlijk tussen de 20-25%, hoewel individuele studies juist een lager of een hoger percentage aantonen.
De meeste hematologen geloven dat behandeling succesvoller is wanneer de leukemie vroeg ontdekt wordt. Daarom raden sommige artsen een regelmatige beenmerg analyse aan, in de hoop om vroeg pré-leukemische veranderingen in het beenmerg op te merken voordat de echte leukemie zich openbaart.

De belangrijkste doodsoorzaken voor SDS patiënten zijn infecties, leukemie en beenmergfalen.

De alvleesklier heeft twee functies:

Mensen met SDS hebben een defecte exocriene alvleesklier. Bij de meeste SDS patiënten blijft de endocriene functie van de alvleesklier normaal.

De acinaire cellen van de alvleesklier zijn de cellen die de enzymen, die nodig zijn voor de spijsvertering, produceren. De 'normale' alvleesklier heeft een overcapaciteit; slechts 2% van deze acinaire cellen hoeft te functioneren om voldoende hoeveelheden enzymen te produceren voor het voedsel dat men binnenkrijgt. Wanneer de capaciteit van deze exocriene alvleesklier functie bij iemand lager is dan deze 2%, worden er onvoldoende hoeveelheden enzymen geproduceerd en kan het voedsel niet voldoende verteerd worden. De medische term hiervoor is pancreasinsufficiëntie (= onvoldoende werking van de alvleesklier).

Omdat ze onvoldoende hoeveelheden functionerende acinaire cellen bezitten, leiden SDS patiënten in hun kinderjaren vaak aan pancreasinsufficiëntie. Na deze kinderjaren vertoont tot 50% van de SDS patiënten een verbetering in de enzymproductie en kunnen pancreassufficiënt worden (er worden dus voldoende enzymen geproduceerd). De onderliggende alvleesklier afwijking blijft echter aanwezig.

De symptomen van alvleesklier insufficiëntie zijn grote hoeveelheden, zeer onaangenaam ruikende ontlasting of diarree. Deze symptomen tonen aan dat de ingewanden niet al het vet en de voedingstoffen uit het voedsel absorberen (malabsorptie). Dit kan leiden tot ondervoeding en tekorten aan vitamines (vooral de vitamines A, D, E en K) en andere voedingstekorten.

Pancreasinsufficiëntie kan behandeld worden door vervangende enzymen samen met de voeding in te nemen. Tevens worden vitaminen als supplementen vaak geadviseerd. In de late kinderjaren, kunnen diegenen die een lichte verbetering in de enzymenproductie tonen, deze vervangende enzyminname vaak verminderen of zelfs stopzetten.

Ongeveer de helft van de kinderen met SDS vertoont een afwijking aan het skelet die metafysaire dysostosis wordt genoemd. Wanneer deze afwijking aanwezig is, komt deze meestal voor in de heupen of in de knieën. Deze abnormaliteit is m.b.v. röntgenfoto's zichtbaar, maar hoeft niet altijd symptomen of klinische problemen te veroorzaken. Maar soms kan het deel van het bot dat groeit (de groeischijf of metafyse) aangetast zijn. In zeldzame gevallen zal de bovenkant van het dijbeen (het bot tussen de heup en knie) niet goed ontwikkeld zijn en daardoor niet goed in de heup passen (coxa vara) of kan het kniegewricht aangetast zijn, wat een zogenaamde O- of X-stand van de benen kan veroorzaken. Wanneer deze problemen aanwezig zijn, kan een operatie noodzakelijk zijn.

Ongeveer de helft van de kinderen met SDS vertonen op Röntgenfoto's afwijkingen aan het kraakbeen in de omgeving van de borstkas (costo-chondrale verdikking). Dit veroorzaakt geen symptomen of klinische problemen.

Ongeveer 1/3 van de kinderen met SDS vertonen afwijkingen aan de borstkas, zoals verkorte ribben met afgeplatte uiteinden en een nauwe borstkas. Dit kan, in zeldzame gevallen, leiden tot ademhalingsproblemen in de zuigelingenfase (een ernstige versie hiervan wordt thoracale dystrofie genoemd). Deze ademhalingsproblemen verdwijnen meestal tijdens de groei.

Andere afwijkingen aan het skelet worden zelden waargenomen. Deze zeldzame vormen zijn o.a. clinodactylie (gebogen vingers), osteopenie (verlaagde botdichtheid), groeistoplijnen, ingezakte wervels, afgegleden groeischijf van de heup (dislocatie van de bovenkant van het dijbeen) en een gedupliceerd distaal duim kootje (een extra duim).

Sommige kinderen met SDS zijn kleiner dan gemiddeld bij de geboorte. Op de leeftijd van 1 jaar, zijn bijna alle kinderen kleiner dan gemiddeld, vergeleken met leeftijdsgenootjes van hetzelfde geslacht. Bijna de helft van deze kinderen valt onder de 3e percentiellijn voor lengtegroei.

De meeste kinderen met SDS zijn niet onder het normale gewicht of ondervoed, nadat de diagnose is gesteld en behandeling met enzymen aangevangen is. Hun gewicht is gemiddeld voor hun lengte.

Zelfs nadat is aangevangen met de behandeling met enzymen en een normale voedingstoestand is bereikt, zullen de meeste kinderen met SDS klein blijven. Een korte gestalte (kleiner dan gemiddeld) is een primair kenmerk van Shwachman Syndroom en wijziging van de voedingswaarde status of enzymen therapie zal hier geen verandering in brengen.

Eén consequentie van deze kleine gestalte is een verlate puberteit. Hoewel het sociaal moeilijk kan zijn voor tieners om later de puberteit te bereiken dan hun vrienden, is dit eigenlijk wel goed nieuws wanneer we naar de fysieke groei kijken, want het betekent dat de tiener een langere periode heeft om te blijven groeien. Wanneer de puberteit eenmaal bereikt is, vindt er nog een groeispurt plaats, maar de tijd dat het skelet nog kan blijven groeien is dan beperkt.

Vroege ontwikkelingsfase: