Onderstaand tref je een vertaling aan van
een artikel van de Website
van Shwachman Diamond Syndroom International - USA.
Voor het laatste nieuws
over SDS, zie ook 'het SDS gen'!
|
| Algemene
Informatie |
-
pagina top - |
Shwachman-Diamond
Syndroom (SDS), voor het eerst in 1964 beschreven, is een zeldzame
aandoening die voornamelijk betrekking heeft op de alvleesklier
(pancreas), het beenmerg en het
skelet, maar andere organen kunnen ook aangetast zijn.
Naast Cystic Fibrosis (CF), is het de meest voorkomende oorzaak
van verminderde werking van de alvleesklier bij kinderen. Om
die reden wordt SDS soms verward met CF; maar bij kinderen met
SDS geeft de zweettest een normale uitslag.
Mensen met SDS hebben vaak last van een minder goede voedselvertering
doordat de cellen van de alvleesklier, waarin de enzymen nodig
voor vertering worden geproduceerd, niet goed werken.
Ook is er vaak een lager aantal van één van de
soorten bloedcellen aanwezig in het bloed. Bij sommige patiënten
betreft dit alle soorten bloedcellen, in de meeste gevallen
betreft het echter een lager aantal witte bloedlichaampjes,
de cellen die nodig zijn om bacteriële infecties te overwinnen
(neutropenie = tekort aan witte bloedlichaampjes). |
| Oorzaak |
-
pagina top - |
| SDS is een erfelijke
aandoening, waarschijnlijk autosomaal recessief. Het genetische
defect is tot op dit moment nog onbekend. De erfelijke karakter
van de aandoening wordt ondersteund doordat soms meerdere kinderen
in een gezin SDS hebben. Mannen en vrouwen hebben beiden evenveel
kans de ziekte te krijgen. De factoren die tot een 'multi-systeem'
ziekte leiden, zijn onbekend. (Zie ook schematische
uitleg recessief erfelijk). |
| Algemene
Kenmerken |
-
pagina top - |
Zuigelingen vertonen
vaak de eerste symptomen op een leeftijd van 4 tot 6 maanden.
De eerste symptomen zijn vaak niet voldoende groeien, voedingsproblemen
en herhaalde infecties. De groei vertraagt snel en daalt tot
onder het gemiddelde, slechts een beperkt aantal kinderen vertoont
een groei boven de derde percentiellijn.
Bijna 85% van de kinderen heeft last van infecties, welke in
zeldzame gevallen zelfs tot de dood kunnen leiden.
Meestal wordt de diagnose in de eerste levensjaren gesteld,
soms echter pas op latere leeftijd. |
| Specifieke
Kenmerken |
Vertering |
-
pagina top - |
Bij jonge kinderen
komt diarree bijna altijd voor. De ontlasting bevat een zeer
groot percentage vet, ruikt zeer onaangenaam en ziet er olieachtig
uit. Een verbetering valt waar te nemen nadat met het toedienen
van vervangende enzymen is gestart. Hoewel het gewicht van de
kinderen daarna toeneemt, wordt er geen verbetering in de lengtegroei
waargenomen.
Op latere leeftijd kunnen sommige patiënten stoppen met
het innemen van deze enzymen, zonder dat er klinische consequenties
zijn. |
| Beenmerg |
-
pagina top - |
Ten gevolge van het niet goed
functioneren van het beenmerg, kunnen patiënten een verminderd
aantal van elk van de of alle bloedcellen in hun bloed vertonen.
Er kan een verminderd aantal witte bloedlichaampjes (de cellen
die nodig zijn om bacteriële infecties te overwinnen),
bloedplaatjes (helpen bij de bloedstolling) of rode bloedlichaampjes
aanwezig zijn. Een regelmatige telling van deze bloedcellen
is van belang.
SDS patiënten hebben een verhoogde kans op myelodysplasie
en acute leukemie, om die reden worden soms beenmergaspiratie
(= opzuiging) of beenmergbiopsie aangeraden.
Er is
sprake van neutropenie wanneer er minder dan 1500 witte
bloedlichaampjes per microliter bloed geteld worden. Neutrofiel
is een type witte bloedlichaampje, nodig voor het overwinnen
van een bacteriële infectie. Tijdens een ziekte heeft
bijna elke SDS patiënt last van neutropenie.
Veel patiënten hebben regelmatig last van bacteriële
infecties, sommige van deze infecties kunnen levensbedreigend
zijn, vandaar dat infecties goed in de gaten gehouden dienen
te worden en zo snel mogelijk met de juiste behandeling dient
te worden gestart. |
| Trombocytopenie
|
-
pagina top - |
Het bloed bevat ook bloedplaatjes.
De functie van deze cellen is het stollen van het bloed wanneer
er een bloeding ontstaat. Normaal gesproken bevinden er zich
meer dan 150.000 bloedplaatjes in een microliter bloed. Bij
ongeveer 35% van de SDS patiënten is dit aantal lager;
dit wordt trombocytopenie genoemd. Snel blauwe plekken krijgen
is één van de kenmerken van trombocytopenie.
Ernstige bloedingen zijn echter zeldzaam.
Voorzorgsmaatregelen vóór tandartsbehandelingen
of een operatie kunnen worden genomen, transfusie van bloedplaatjes
of medicatie kan nodig zijn om ernstige bloedingen te voorkomen. |
| Anemie
(bloedarmoede) |
-
pagina top - |
| Er is sprake van anemie wanneer
het hemoglobine percentage lager is dan 7 mmol/L en komt voor
bij circa 40% van de SDS patiënten. Dit is vaak een geringe
anemie die niet goed reageert op behandeling met ijzer, foliumzuur
en vitamine B12. |
| Skelet |
-
pagina top - |
| Bij 10 tot 15% van de SDS patiënten
worden botafwijkingen geconstateerd. Deze botafwijkingen worden
metaphyseale chondrodysplasie genoemd. Röntgen foto's tonen
dan meestal afwijkingen aan de heupen, de dijbenen, de scheenbenen
en/of de ribben. Deze afwijkingen kunnen zo ernstig zijn, dat
chirurgische correctie noodzakelijk is. |
| Lever |
-
pagina top - |
Afwijkingen aan de structuur en
in de functie van de lever zijn niet ongewoon. Hepatomegalie
(leververgroting) komt bij ongeveer 2/3 van de patiënten
jonger dan 5 jaar voor, maar bij oudere kinderen veel minder
vaak.
Er is een verhoogd aantal serum leverenzymen bij 50 tot 75%
van de patiënten. Dit meestal bij jonge patiënten,
bij oudere kinderen daalt dit percentage weer.
Chronische leverafwijkingen kunnen voorkomen. |
| Andere
aandoeningen |
-
pagina top - |
| De volgende condities worden zelden
waargenomen: hartletsel, ontwikkelingsachterstand (lichamelijk
en geestelijk), gedragsproblemen en eetproblemen, longaandoeningen,
nierfunctiestoornissen, verminderde longfunctie, testiculaire
fibrose, tandproblemen, diabetes mellitus en verlate puberteit. |
| Prognose |
-
pagina top - |
SDS kan een doodsoorzaak
zijn. Ondanks agressieve therapie, blijft de lengte van de patiënt
onder het gemiddelde. Dit is vooral zo wanneer de heupen ernstig
misvormd zijn.
De andere kenmerken van de ziekte kunnen aanwezig blijven tot
de volwassen leeftijd is bereikt. |
| Behandeling |
-
pagina top - |
Wanneer de alvleesklier niet voldoende
werkt, dient onmiddellijk met enzym vervanging aangevangen te
worden, dit volgens dezelfde regels als die gelden bij CF. De
inname van enzymen zou moeten leiden tot een vermindering van
diarree en onaangenaam ruikende, vette ontlasting. Dit hoeft
de groei echter niet te bevorderen.
Dagelijks moeten ook multivitamines en extra in vet oplosbare
vitamines (vitame A, D, E, en K) worden toegediend.
Het dieet moet voldoende proteïne en energierijke bestanddelen
bevatten en kan toevoeging van hoog calorische voeding vereisen.
Infecties dienen krachtig met de juiste antibiotica bestreden
te worden.
Bloedingsproblemen en anemie kunnen transfusie van bloed, bloedplaatjes
of een andere behandeling (zoals het medicijn DDAVP) vereisen.
Heupaandoeningen dienen goed in de gaten te worden gehouden
en chirurgisch ingrijpen kan noodzakelijk zijn.
Ontwikkelingsachterstanden kunnen met fysiotherapie en logopedie
(spraakles) opgelost worden. |
Dit
artikel bevat algemene informatie voor educatieve doeleinden.
Neem s.v.p. contact met een arts op voor een juiste diagnose
en behandeling! |
|
| Onderzoek
en studies naar het Shwachman Diamond Syndroom |
| Hospital
for Sick Children - Toronto, Ontario Canada |
-
pagina top - |
Voortdurend onderzoek,
geleid door Dr. Peter Durie, Dr. Melvin Freedman en Dr. Johanna
Rommens, is gericht op het begrijpen van de deficiënties
(tekorten) bij SDS. Informatie en patiënten monsters
worden verzameld voor metingen, tests en proeven met beenmerg
en de alvleesklier disfunctie om een beter begrip te krijgen
van de vele klinische symptomen bij deze autosomaal recessieve
aandoening.
Bloedmonsters van alle gezinsleden worden verzameld voor voortdurende
moleculaire, genetische onderzoeken, met het doel het chromosale
defect te traceren om verbetering van diagnose en patiëntenzorg
te bereiken.
Voor informatie over dit onderzoek
kunt u contact opnemen met:
Lynda Ellis, Research Nurse Coordinator op 00-1-416-813-5515
of per e-mail (Engels!) lynda.ellis@sickkids.ca |
| Universiteit
van Texas, Medische Afdeling, Galveston, Texas |
-
pagina top - |
Patiënten
met SDS hebben normaal gesproken ook last van beenmerg afwijkingen,
die leiden tot verminderde productie van bloedcellen. Meestal
hebben deze patiënten een laag aantal witte bloedlichaampjes
en/of een laag aantal bloedplaatjes of bloedarmoede. SDS patiënten
lopen het risico Myelodysplasie Syndroom (MDS) (dysplasie
= ongewone ontwikkeling, misvorming, abnormale vorming en
groei van weefsel) te ontwikkelen. De ontwikkeling van MDS
laat een verandering in de beenmerg cellen zien, die een verhoogd
risico op acute leukemie inhoudt. Een vroege herkenning van
de tekenen van MDS geeft de kans tot een andere therapeutische
strategie die kan resulteren in een beter resultaat voor de
patiënt. Deze speciale studies kunnen voldoende indicaties
geven voor de verandering van deze aandoening tijdens de praeleukemenische
fase en de noodzaak om de therapie te wijzigen of de patiënt
nauwgezet te controleren op acute leukemie.
Voor informatie kunt u contact
opnemen met Dr. Tarek Elghetany 00-1-409-747-2468 |
