-geschreven op 20 oktober 2002, op 22 oktober toegevoegd aan deze site-
Ik ben blij dat ik deze internetsite gevonden heb. Niet alleen omdat deze Nederlandstalige informatie geeft over SDS, maar ook omdat ik hier mijn verhaal, aan mensen die hetzelfde hebben meegemaakt, kwijt kan.

Mijn verhaal: Mijn dochtertje Kimberley is nu 5 maanden. Vanaf haar geboorte is ze eigenlijk al aan het kwakkelen met haar gezondheid.

Ze is geboren met een gehemeltespleet, waardoor ze veel drinkproblemen had. Ze werd 2 dagen na de geboorte opgenomen om op gang te komen met drinken via een Habermanspeen. Omdat Kimberley zelf niet kan zuigen, moet de voeding beetje bij beetje in haar mond worden gespoten met deze speen.

Maar hier bleef het niet bij. Na ongeveer een maand bleek dat er toch wel meer aan de hand. Kimberley spuugde veel, dus werd ze naar het Sophia Kinderziekenhuis (in Rotterdam) gebracht om te kijken of er een probleem met haar darmpjes was, maar dat was gelukkig allemaal ok. Men zag toen wel dat haar maagklepje niet goed sloot, vandaar dat de voeding gemakkelijk weer terug kwam. Om het spugen een beetje te voorkomen kreeg ze een medicijn (Prepulsid), wat meestal - niet altijd - helpt.

Kimberley heeft al veel verschillende voedingen gehad. We begonnen met Nutrilon, dat was van korte duur. Daarna zijn we op Enfamil overgestapt, daarna op Nutramigen en nu gebruiken we Nutrilon Pepti.
Omdat Kimberley last van eczeem begon te krijgen, werd er aan een koemelk allergie gedacht, vandaar dat we op Nutramigen over stapten, toen bleek dat er geen sprake was van een allergie gingen we Nutrilon Pepti gebruiken.

Haar eczeem begon bij de huidplooitjes en later had Kimberley eczeem over haar hele lichaampje. We gebruiken nu hormoonzalf (wat we op zich niet zo goed vinden), die gelukkig goed helpt.

Nu drinkt ze wel goed, maar ze komt alleen niet aan (ze is 5 maanden en weegt 4.200 gram).

Tijdens een gewichtscontrole vond de arts haar een beetje bleek, dus werd er bloed geprikt voor haar HB gehalte. We schrokken van de uitslag 3,9 terwijl 9 gebruikelijk is voor baby’s. Kimberley heeft toen een bloedtransfusie gekregen, waardoor het HB gehalte steeg, maar na een maand was het alweer gedaald. Daarom werd er toen tot een beenmergpunctie besloten, waarvan de uitslag gelukkig goed was.

Zo bleven we een tijdje sukkelen, totdat Kimberley op een gegeven moment veel diarree had. De artsen hebben vervolgens haar ontlasting een paar keer laten nakijken en doordat haar ontlasting weinig enzymen bevatte, gingen zij aan SDS denken. Later hoorde ik dat ze al eerder in die richting dachten, maar omdat SDS vrij zeldzaam is, wilden ze eerst wat meer aanwijzingen hebben.

Om CF uit te sluiten (de zweettesten mislukten) is er een DNA test uitgevoerd. We wachten nu op de uitslag daarvan. Wanneer deze aantoont dat Kimberley inderdaad geen CF heeft, zijn de artsen er voor bijna 100% zeker van dat ze SDS heeft.

Het is moeilijk om te bevatten wat er allemaal gebeurt. Ook het gegeven dat zowel ik als mijn man drager zijn van zo’n ‘foutje’ is best moeilijk.

Voor nu wil ik graag zoveel mogelijk over SDS te weten komen en ik zou graag in contact (Christel heeft mijn e-mail adres) komen met andere ouders van een SDS kindje.

Marsja.

Toevoeging 13 november 2002: de uitslag van de DNA test wijst aan dat Kimberley geen CF heeft.