het Verhaal van Nina

-geschreven juni 2004, op 24 juni toegevoegd aan deze site-
In maart 2004 kwam ik via mijn website in contact met Isabelle uit België. Zij mailde me omdat men dacht dat haar dochtertje (toen 1 jaar oud) ook SDS zou hebben. Later bleek dat er (hoogstwaarschijnlijk) iets anders aan de hand was.
Omdat dit soort verwarringen/onduidelijkheden bij een ingewikkeld syndroom als SDS wel vaker kunnen voorkomen en ook i.v.m. Isabelle's niet al te beste ervaringen met sommige medici, vroeg ik haar toch om het verhaal van Nina voor deze site beschikbaar te stellen. Een verzoek waaraan Isabelle gelukkig gehoor gaf. Omdat Isabelle en Nina in België wonen, kunnen sommige gebruikte termen & procedures iets afwijken van de Nederlandse, maar Isabella heeft de in Nederland gebruikelijke termen zoveel mogelijk toegevoegd of uitleg gegeven.
Onder Isabelle's verhaal vindt je meer info over 'reflux'.
Christel

Isabelle's verhaal over Nina

Ons dochtertje Nina heeft van bij de geboorte al last van extreme verborgen reflux. Ze heeft daarvoor al enkel gastroscopiën gehad om uit te maken hoe zwaar haar slokdarmpje verbrand is en om op die manier haar medicatie aan te passen.
Net voor ze 1 jaar werd moest ze weer zo'n gastroscopie krijgen. Toen ik haar op de operatietafel legde, kreeg ik van de professor de reactie dat ons dochtertje zo mager en bleek was en vroeg ze me of dit altijd al zo is geweest.
Ons Ninaatje was al vaak ziek geweest, zie ik, wat volgens mij een verklaring was waarom ze zo weinig woog. Ze woog toen 7,500 kg. Toch wou die professor haar opnemen om te zien of er toch niets lichamelijks aan de hand was.
Ons kleintje heeft toen haar eerste verjaardag in de kliniek gevierd...

De volgende testen hebben ze toen afgenomen:

* Een maagledigingstest, waaruit bleek dat haar maagje 4 keer zo traag werkte als bij een 'normaal' kind.
* Haar stoelgang werd gecontroleerd, waarin toen de hoogste graad van vetten (+++) werden teruggevonden. Dit zou een verklaring zijn waarom ze zoveel (zowel in aantal Pampers
als in hoeveelheid) en vooral zo'n geurende stoelgang maakte.
* Uit haar bloedtesten bleek dat al haar vetoplosbare vitamine waarden te laag waren (haar vitamine A was enkele maanden voordien al iets onder het minimum maar was nu nog verder gezakt - haar waarde was toen 150 nog, daar waar het minimum ligt op 300).
* Een mucoviscidose (Cystic Fibrosis) test die gelukkig goed was.
* Een alvleeskliertest, waarbij gedurende 6 uur om de 20 minuten lucht uit een buisje in haar neusje werd getrokken. Uit die test bleek dat haar alvleesklier helemaal niet goed werkte...
Voor alle zekerheid hebben ze ons die test de week nadien opnieuw laten doen, met hetzelfde resultaat.

Na weken van ongerust wachten, slapeloosheid en het krijgen van die negatieve uitslagen van de testen, kregen we eindelijk telefoon dat we op gesprek moesten. We hadden tot dan toe enkel nog maar met de assistent gesproken maar aangezien zij ons nog niets kon of wou vertellen waren we zelf al eens op het internet gaan zoeken en zijn we ook zo op de site van Jaimz terecht gekomen. Wij waren dus al een beetje voorbereid, maar toch......

Voor het eerst zagen we de professor terug, en kregen we ook te horen dat alle testen erop wezen dat ons dochtertje het Shwachman Diamond Syndroom had. En dat we er ons nu dus konden op voorbereiden. Maar, vertelde de prof ook, testen zijn 1 ding, mensen iets anders en zij behandelen mensen en geen testen... en Nina deed het momenteel toch wel heel goed (ze had nog geen bloed afwijkingen maar dit wou niet zeggen dat ze deze niet in de toekomst kon krijgen - uiteindelijk is dit toch één van de primaire kenmerken). Misschien had ze wel een gemuteerde vorm van SDS en dus kon de prof ook absoluut niet voorspellen wat de toekomst brengen zou...
Er werd bloed afgenomen voor een DNA onderzoek en de afspraak werd gemaakt dat we de maand nadien op controle zouden terug komen, waarbij haar bloed en haar stoelgang nog eens zouden gecontroleerd worden.

Gedurende die maand zijn wij dus intensief op het internet beginnen zoeken.
Zo hebben wij ook gebeld naar de arts die Jaimz heeft behandeld - Dr. Hoekstra die heel vriendelijk en behulpzaam was. Bovendien mochten we het dossier van Nina naar hem opsturen en als hij het
nodig achtte mochten we zelfs bij hem op consultatie gaan. Wat een service vond ik dat!! Hij raadde ons eveneens aan om de stoelgang te testen op elastase, een test die in Nederland wordt gedaan bij de diagnose van SDS .
Toen ik hiervoor de assistent opbelde bleek dat hier in België deze test als onbetrouwbaar werd beschouwd, bovendien heel duur was en dus geen relevantiewaarde had in de diagnosestelling. Bovendien werd mij 's avonds telefonisch door de professor verzocht om niet meer her en der informatie te gaan zoeken, de informatie op het internet was volgens haar vaak niet correct en we zouden op die manier het bos door de bomen niet meer zien, en we zouden uiteindelijk ons vertrouwen in hen kwijt geraken.... De conlusie was dat ik hen dus hun werk moest laten doen. Ik kon dus nog moeilijk Nina haar dossier opvragen om naar Dr. Hoekstra op te sturen...

Toen we die maand nadien op controle gingen was Nina plots heel veel bijgekomen. Dat stelde hen wel voor een raadsel...
Uit de bloedonderzoeken nadien bleek dat haar vitaminewaarden ook plots weer genormaliseerd waren en ook in haar stoelgang waren minder vetten (+) gevonden. Bij ons daarop volgende consultatie kregen we te horen dat ons Nina waarschijnlijk één of ander virus heeft gehad dat de alvleesklier heeft lam gelegd. De professor had de week voordien net een publicatie gevonden in The European Journal of Pediatrics waarin een professor uit Gent dit bij één van haar patiëntjes had ontdekt. Natuurlijk was het nu te laat om haar nog te testen of het een virus was of niet maar omdat ze het nu zo goed deed moest het dat wel zijn. De alvleesklier test opnieuw doen wilden ze niet want, zoals ze me al hadden gezegd, ze behandelden mensen en geen testen. Toen ik dat artikel ging opzoeken bleek dit al 6 maanden voordien gepubliceerd te zijn! Ze hadden er gewoon niet aan gedacht om deze piste ook eens te onderzoeken en verscholen zich dus gewoon achter het feit dat dit 'net' was verschenen en het nu te laat was om dit bij Nina te onderzoeken...

De DNA test gingen ze voor alle zekerheid toch nog doen en ze moet ook nog steeds maandelijks op controle, want voor 100% uitsluiten wilden ze toch ook niet. Toen ik na 2 maanden eens informeerde over de uitslag van de DNA test bleek dat ze haar bloed nooit hebben opgestuurd! Want dit werd niet
doorgerekend aan de patiënt maar kwam op kosten van het ziekenhuis en die wilden ze (nog) niet maken. Haar DNA hadden ze wel bewaard voor moest het later nog nodig zijn... En ik maar 2 maanden bang en zenuwachtig afwachten, ze hadden mij dit toch wel kunnen zeggen hé!

Ondertussen zijn we 5 maanden verder en met Nina gaat het goed. Haar gewicht schommelt nog altijd tussen de p3 en de p10 (het gaat dus op en af). Qua lengte heeft ze eens de p25 bereikt maar nu is ze alweer terug gevallen op de p10. We krijgen nu begeleiding van een kinderpsychologe, voedingstherapeute, diëtiste en pediater om haar 'eetprobleem' op te volgen en aan te pakken.... want alles komt nu voort van die reflux!

Op die 5 maanden tijd is ze bijna 1,5 kg bijgekomen, wat dus heel goed is. Die vettige en geurende stoelgangen heeft ze ook niet meer gehad. Ik ben er dus meer en meer van overtuigd dat het dus dat zeldzaam virus zal zijn geweest.
Gelukkig voor ons is het een lijdensweg voor niets geweest, maar ik had het liever niet meegemaakt. Het heeft ons wel geleerd om alles wat er nu nog misgaat met Nina te relativeren.

Isabelle

Reflux

Reflux oesofagitis (zure oprispingen, gastro-oesofagale reflux): terugvloeiing (= reflux) van zure maaginhoud vanuit de maagholte (= gastro-) naar de slokdarm (= oesofagus).

Wat is gastro-oesofageale reflux?
De slokdarm (oesophagus) is een buis die loopt van de mond tot aan de maag en die zorgt voor het transport van het voedsel. Normaliter bevat de zone die de maag scheidt van de slokdarm, oesofago-gastrische overgang genaamd, een cirkelvormige spier, sfincter genaamd. Deze belet dat de inhoud van de maag, met name het zure maagvocht, opstijgt in de slokdarm. Indien de overgang tussen de maag en de slokdarm slecht functioneert, vloeit er maagvocht terug dat dan in contact komt met de binnenwand van de slokdarm. Daardoor kunnen refluxsymptomen (zuurbranden) en/of een min of meer ernstige en uitgebreide ontsteking van de slokdarm optreden, de zgn. gastro-oesofageale reflux (GOR).

Hoe voedsel uw maag bereikt
Voedsel bereikt via uw slokdarm de maag. Ondertussen passeert het voedsel een klep genoemd de lage sluitspier van de slokdarm, de ingang van uw maag. Normaal gesproken opent deze sluitspier zich als u het voedsel doorslikt. De spier laat het voedsel in de maag binnen en sluit de opening weer meteen. Bij reflux ziekte werkt de sluitspier niet goed. De niet goed werkende spier geeft voeding en maagzuur de kans terug te vloeien in de slokdarm.

De slokdarm is een buis die het voedsel naar de maag brengt.
Hiatus is een opening in het diafragma. De slokdarm gaat door deze opening heen.
Het middenrif is een spier die helpt bij de ademhaling en die de borstkas en de buik van elkaar scheidt.
De sluitspier van de maag is een ring van spieren die zich gedraagt als een éénwegsklep van de slokdarm naar de maag.
De maag is een reservoir waar voedsel door zuren en enzymen wordt afgebroken vóórdat het voedsel de darmen in gaat.

Normale spijsvertering
Het spijsverteringsproces verloopt meestal gladjes, evenals de verplaatsing van voedsel via de slokdarm naar de maag. In de maag zetten de zuren en enzymen het proces van het afbreken van voedsel voort, vóórdat het voedsel de darmen in gaat. Een sterke sluitspier aan de bovenzijde van de maag zorgt ervoor dat voedsel en vloeistoffen in de maag blijven.

Spijsvertering met reflux ziekte
Bij reflux ziekte werkt de sluitspier niet goed genoeg om voeding en vloeistoffen in de maag te houden. Ontsnappend maagzuur irriteert de slokdarm. Soms schiet de bovenzijde van de maag door een vergrote hiatus (hiatus hernia). Hierdoor kan de reflux ziekte verergeren. Bij een zwakke sluitspier wordt de opening aan de bovenzijde van de maag niet goed afgesloten waardoor voeding en vloeistoffen terug kunnen vloeien in de slokdarm.

bronnen en meer info over reflux:
www.ziekenhuis.nl
Nederlandse Vereniging voor Endoscopische Chirurgie
maagdarminfo
Consumed
   
  website design by Christel