[The link bar feature is not available in this web]
Welkom
Welkom op mijn
pagina, gewijd aan Voor meer
informatie klikt u op de onderstaande links:
|
Inhoud
|
Het syndroom van Marfan
Het syndroom van Marfan is een aangeboren en erfelijke afwijking van het
bindweefsel. Dit bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De
belangrijkste Marfanverschijnselen zijn
te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet.
De benaming
'syndroom' geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen
en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te
verklaren vanuit één oorzaak. Dokter Marfan was een Frans kinderarts die aan
het begin van de vorige eeuw als eerste de aandoening heeft beschreven. Daarom
is de ziekte naar hem genoemd. Het syndroom van Marfan komt overal ter wereld
voor, en even vaak bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn er naar
schatting ruim duizend mensen die de aandoening hebben.
Oorzaak
Sinds enkele jaren
weten we meer over de oorzaak van Marfan. We weten nu dat het een stoornis is
in het bindweefsel. Voor de opbouw en aanmaak van bindweefsel zijn eiwitten
nodig. Eén van die eiwitten (fibrilline) wordt bij Marfanners niet goed samengesteld. Dat komt door een
'bouwfout' in de erfelijke code van dat eiwit. Het fibrilline
ziet er daardoor anders uit dan eigenlijk zou moeten. Bindweefsel dat met dit
eiwit gemaakt wordt, is daardoor niet zo stevig en veerkrachtig als gewoonlijk.
Omdat bindweefsel overal in het lichaam voorkomt, kan een aandoening van het
bindweefsel op veel plaatsen problemen opleveren.
Erfelijk
Het syndroom van
Marfan is erfelijk. Alleen iemand die zelf Marfan heeft kan de aandoening
doorgeven. De kans hierop is vijftig procent voor elk van de kinderen.
Driekwart van de
mensen met Marfan heeft een vader of moeder die de aandoening ook heeft. Bij
een kwart is de afwijking in de erfelijke code spontaan ontstaan. Deze
verandering is blijvend. Ook kinderen van deze Marfanners
hebben vijftig procent kans Marfan te erven.
Kenmerken
Iemand met Marfan
zal tenminste enkele van deze kenmerken hebben:
Hart- en bloedvaten
|
|
geleidelijk toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta) |
|
|
stoornis aan de hartkleppen |
Ogen
|
|
verplaatsing van de ooglens |
|
|
bijziendheid |
|
|
verhoogde druk in het oog |
|
|
netvliesloslating |
Skelet
|
|
afwijking in de vorm van de borstkas |
|
|
meestal naar verhouding lange armen en benen |
|
|
opvallende lichaamslengte |
|
|
slappe gewrichtsbanden, met als gevolg platvoeten, scoliose en overbeweeglijke gewrichten |
Overige
|
|
weinig onderhuids vet (mager) |
|
|
meer kans op 'klaplong' en op liesbreuken |
|
|
onderhuidse striemen |
Diagnose en behandeling
Marfan wordt op
zeer verschillende manieren zichtbaar. De ene Marfanner
heeft alle kenmerken volop en de ander maar een paar in lichte mate. Zelfs
binnen één familie kunnen de verschijnselen zeer verschillend zijn. De diagnose
is daardoor lastig te stellen. Er bestaat nog geen laboratoriumtest die
volledig uitsluitsel geeft of iemand wel of geen Marfan heeft. Er is nog geen
genezing voor Marfan. De behandelingsmethoden worden echter steeds beter en
kansrijker.
Voor het stellen
van de diagnose is het nodig om alle kenmerken en verschijnselen in onderling
verband te bekijken. Een team van artsen (cardioloog, oogarts, orthopeed en
erfelijkheidsdeskundige) moet onderzoek doen. Deze onderzoeken zijn niet
pijnlijk: echo-opnames van het hart, onderzoek van het oog met een speciale
lamp, röntgenfoto’s en dergelijke.
Over het stellen
van de diagnose zijn door artsen internationale afspraken gemaakt. Speciale Marfanteams en Marfanpoliklinieken
bestaan in een aantal ziekenhuizen in Nederland.
Het is belangrijk
dat de diagnose Marfan zo vroeg mogelijk wordt vastgesteld. Dan kan het verloop
van de aandoening beter gevolgd worden via regelmatige medische controles. Ook
aanpassingen van de levensstijl kunnen er toe bijdragen dat grote problemen
worden voorkomen of uitgesteld. Met name de
geleidelijk wijder wordende lichaamsslagader moet goed in de gaten gehouden
worden. De wand van dit bloedvat zou kunnen inscheuren. Medicijnen
(bètablokkers) en/of tijdig operatief ingrijpen kunnen deze, vaak ernstige,
complicatie helpen voorkomen.
Als de diagnose
Marfan gesteld is, dan is het belangrijk om ook de familie (ouders, broers en
zussen, kinderen) van een Marfanner te onderzoeken.
Misschien hebben zij de aandoening ook, en dan moeten ook zij zorgvuldig worden
begeleid en gecontroleerd.
De Contactgroep Marfan Nederland
De
patiëntenbelangenvereniging Contactgroep Marfan Nederland (CMN) is in 1982
opgericht door een groep patiënten en ouders van jonge patiënten. De CMN
streeft naar meer bekendheid rond Marfan.
Meer bekendheid
kan leiden tot meer begrip voor iemand met Marfan en voor zijn of haar
omgeving. Dat geldt ook voor artsen, verpleegkundigen of therapeuten. Meer
bekendheid rond Marfan zal bovendien het wetenschappelijk onderzoek bevorderen.
Voor alles is de
CMN echter een contactgroep. Via de Marfan infolijn is er iemand bereikbaar.
Iedereen die met Marfan te maken heeft, kan er terecht voor begeleiding en
informatie.
Activiteiten
De Contactgroep
Marfan Nederland heeft inmiddels een aantal boekjes en
brochures over het syndroom van Marfan uitgegeven. Een overzichtslijst kunt u
aanvragen bij het secretariaat van de vereniging. Hier kunt u ook informatie
over de Marfanpoliklinieken opvragen.
Een aantal keren
per jaar organiseert de CMN bijeenkomsten: in het voorjaar een dag met lezingen
en/of workshops in de Hartenark in Bilthoven, in het najaar een weekend samen uit en
koffiemiddagen in de regio. Regelmatig vinden er ook activiteiten plaats voor
jongeren vanaf 18 jaar.
Viermaal per jaar
verschijnt de Nieuwsbrief, met informatie en wetenswaardigheden voor iedereen
die met Marfan te maken heeft.
Voor meer
informatie: Stichting Hoofd Hart
en Vaten.
De eerste Franse kinderarts
Veel medische
aandoeningen dragen de naam van hun "ontdekker". Wie waren zij, en
hoe werd hun naam onsterfelijk? Vandaag: Bernard-Jean
Marfan.
De Franse kinderarts Bernard-Jean Marfan (1858-1942) heeft wel heel erg zijn
best gedaan om onsterfelijk te worden. De medische wereld kent naast het syndroom
van Marfan, een erfelijke bindweefselaandoening, ook de wet van Marfan,
het teken van Marfan, het symptoom van Marfan, Marfans
hypermobiliteiten en het Dennie-Marfan
syndroom, soms ook wel syndroom II van Marfan genoemd. En dan te
bedenken dat zijn vader hem sterk afraadde medicijnen te gaan studeren. Bernard-Jean Antonin
Marfan word op 23 juni 1858 geboren in het Zuid-Franse plaatsje Castelnaudary.
Zijn vader is een niet erg welgestelde plattelandarts. Hij ziet zijn zoon
liever een ander vak kiezen. De jonge Bernard trekt
zich daar echter niets van aan en begint in 1877 in het nabijgelegen Toulouse aan een studie geneeskunde. Twee jaar later
verruilt hij Toulouse voor Parijs waar hij in 1887
zijn doctorstitel behaalt.
Zijn interesse
gaat vooral uit naar de kindergeneeskunde en het Parijse
Hôpital des Enfants Malades zal tot aan zijn pensioen in 1928 zijn voornaamste
werkplek worden.Marfan gaat de geschiedenis in als de eerste Franse kinderarts.
Hij verdiept zich in aandoeningen die destijds veel kinderlevens eisten:
tuberculose, buiktyfus en difterie. Hij ontdekt dat mensen die al op
kinderleeftijd licht besmet zijn geraakt met de tuberculosebacil later zelden
meer de gevreesde longtuberculose krijgen. Deze wet van Marfan vormt de basis
voor de latere ontwikkeling van een vaccin tegen tuberculose. Zijn waarneming
dat een rode driehoek op een beslagen tong bij koortsige kinderen duidt op
tyfus, staat bekend als het teken van Marfan. In de
loop der jaren schrijft hij talloze artikelen en boeken over de behandeling van
kinderziekten.
In 1896
presenteert Bernard Marfan voor de Société Médicale des Hôpitaux de Paris de 5 jaar oude Gabriëlle P. Hij wijst op haar relatief lange armen en
benen, uitzonderlijk langen tenen en vingers ("spinnenvingers") en
haar zwakke gestel. Haar moeder heeft hem verteld dat de abnormale lichaamsverhoudingen
al bij de geboorte van Gabriëlle zichtbaar waren en
dat zij nog steeds toenemen. Marfan noemt de aandoening dolichostenomelie,
hetgeen zoveel betekent als lange, slanke ledematen.
In 1902 onderzoeken twee andere Franse kinderartsen Gabriëlle
opnieuw, daarbij gebruikmakend van de net uitgevonden
röntgendoorlichting. Zij constateren dat de afwijkende bouw van het meisje
wordt veroorzaakt door te veel kraakbeen in het skelet. Meer onderzoek naar de
aandoening brengt later aan het licht dat ook de ooglens, het hart en de
bloedvaten van de patiënt al zijn aangetast. Het gevaarlijkst daarbij zijn de
zwakke plekken in de aorta, de grote slagader waarin het bloed vanuit het hart
terechtkomt. Veel patiënten met het syndroom van Marfan overlijden doordat de
aorta spontaan openbarst. Het is in 1931 de Nederlandse arts Henricus Weve die als eerste deze
aandoening betitelt als het syndroom van Marfan.
Niet alleen als
onderzoeker, ook als arts is de voorkomende en geduldige Bernard
Marfan een gewaardeerd persoon. In zijn kliniek geeft
hij voorlichting aan jonge moeders over de voeding en hygiëne bij kinderen. Op
basis van eigen onderzoek raadt hij hen af baby's geitenmelk te voeren. Hiermee
brengt hij zijn eigen motto in praktijk. "Medisch onderzoek moet altijd
starten bij het bestuderen van zieke mensen en de resultaten van het onderzoek
moeten worden toegepast en gecontroleerd bij de patiënt." In
1914 stelt hij als eerste een sociaal werker aan in de
kinderkliniek om de gezondheid van kinderen te bevorderen.
In zijn vrije tijd
houdt Marfan zich bezig met muziek, literatuur en de Venetiaanse
schilderkunst. Bernard-Jean Antonin
Marfan overlijdt in 1942 op 84-jarige leeftijd. Een groot deel van zijn
vermogen laat hij na aan de stichting ter bestrijding van tuberculose bij
kinderen, waarvan hij medeoprichter was.
Bron: Marten Dooper (nieuwsbrief Marfan
3-2002)
Eigen verhaal
Allemaal leuk zo'n verhaal over Marfan en de kenmerken maar wat heeft dat
nu met mij te maken zullen jullie je afvragen. Daarom zet ik op de bladzijde
"Marfan" mijn eigen verhaal zodat jullie een idee krijgen hoe ik er
mee in aanraking ben gekomen.
Het zal zo rond
augustus 1997 zijn geweest dat er in de krant een oproep stond om mee te lopen
met de halve marathon van Enschede. Dat lijkt mij wel wat en ik heb me
aangemeld via het aanmeldingsformulier. Om zo maar de ruim 20 km te lopen heb
je toch een trainingsschema nodig. Dat kwam er ook. Tijdens de eerste training
werd je ingedeeld in groepen. Als je nu met je eigen groep meetrainde was je in
staat om in juni 1998 de halve marathon van Enschede te lopen. Dat zal toch
weer een behoorlijke sportieve prestatie zijn, en dat is natuurlijk heel wat
anders dan tennissen, basketball of fitness. Op de fitness ben ik dus begonnen
met looptraining maar ook het bankdrukken en dat soort oefeningen ben ik
natuurlijk blijven doen.
Dan komt de dag
dat je je moet melden in Oldenzaal
voor de eerste echte training in de buitenlucht. In het begin ging het
uiteraard nog niet zo goed maar dat was niet zo erg, je kunt immers na ruim een
half jaar trainen de halve marathon lopen. De eerste
paar trainingen verliepen zonder al te veel problemen.
1 november 1997.
De sporttas was klaargezet en ik ben naar Oldenzaal
gegaan. De training verliep zonder al te veel problemen. De groep was nu in
staat om ± 10 kilometer te kunnen lopen zonder dat dat
problemen gaf. We hadden dus al een conditie als een paard. Toen we echter met de cooling-down bezig zouden gaan
werd het mij te veel. Ik kreeg kramp in de buik en had het gevoel dat er in
mijn linkerbeen geen bloed meer zat. Toen zakte ik in elkaar. Het was toen ±
11:30 uur. Na drie kwartier kwam de ambulance en die heeft mij naar het
ziekenhuis in Oldenzaal gebracht. Allerlei
onderzoeken gehad en tijdens die onderzoeken heb ik nog gewoon met de
verpleegsters kunnen praten; ik kan mij daar echter niets meer van herinneren.
Intussen kwam de arts en die vertelde dat het waarschijnlijk iets met de aorta
was. Hij wist het niet zeker omdat ze in Oldenzaal
niet de juiste apparatuur hadden. Dus werd ik doorgestuurd naar Enschede.
Daar aangekomen hebben ze mij door de scan gehaald en moest ik wachten. De
familie was intussen ook gearriveerd en ik heb ook met hun normaal kunnen
praten. Ook daar weet ik niets meer van. Toen bekend werd dat mijn aorta was
gescheurd hebben ze mij in een ambulance gestopt en zijn met mij naar het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein
gereden. Ze zijn rond 17:30 uur vertrokken en binnen een uur was ik in Nieuwegein. Daar werd een levensreddende operatie
uitgevoerd. Ze hebben het opgaande gedeelte van de aortaboog vervangen door
kunststof, dit om te voorkomen dat de hele aorta zou scheuren en bij het
hartzakje kon komen. Het was een vrij lange operatie, zo tegen 01:30 uur waren
ze er klaar mee.
Vier dagen hebben
ze mij in slaap gehouden in tijdens die 4 dagen hebben ze me twee keer
geopereerd. Toen ik weer bij kennis kwam zat ik nog onder de slangen.
Beademing, vochtafvoer en weet ik het allemaal niet. Na een paar dagen mocht de
beademing eraf en toen kon ik weer een beetje praten en toen hoorde ik ook voor
het eerst van Marfan. Dit zou uiteraard allemaal nog worden onderzocht. Het
herstel verliep goed en ik kon na twee weken alweer naar huis. De controles
vonden tussentijds ook nog plaats, ik kreeg ook te horen dat de kans groot was
dat ik nog een keer weer onder het mes moest. Dan zouden ze de hele aorta
vervangen. Wanneer konden ze niet precies zeggen. Het zou met een jaar kunnen
maar ook net zogoed over tien jaar. Afwachten dus. In juni 1998 ben ik toen
weer aan het werk gegaan. Ik mocht echter niet meer tillen dan 10 kilo en
sporten was ook niet goed voor mij. "Niet meer beuren dan 10 kilo? Op de
fitness met het bankdrukken kom ik tot 110 kilo zonder problemen." dacht
ik nog. Een zware tegenvaller dus. In de loop van dat jaar ook nog een paar keer
naar het AMC geweest voor
onderzoek.
Op internet natuurlijk alles opgezocht wat er te vinden was
over Marfan. Zeer interessant allemaal. Ook ben ik lid geworden van De
Contactgroep Marfan Nederland en heb een keer afgesproken met Arjan van Sermondt uit Goor, een plaatsje 15 kilometer van Almelo.
Maart 1999.
Tijdens een controle in Nieuwegein bleek dat mijn
aorta verschillende diameters had en dat het op een aantal punten al zeer
kritiek was. Ik moest dus weer onder het mes. "Of je haalt het jaar 2000
niet.", werd er mij verteld door dokter Schepens,
de thoraxchirurg.
Eind juni 1999 werd ik geopereerd en tijdens die operatie is
bijna de hele aorta eruit gehaald en vervangen door kunststof. Het was een
zogenaamde T.A.A.A. operatie. Vijf weken Nieuwegein
en een week Twenteborg (Almelo) later was ik weer thuis. Nog wel een
paar tegenslagen gehad maar goed.
Ook wel weer naar
Amsterdam geweest voor verder erfelijkheidsonderzoek. Daar werd toen op een
gegeven moment vastgesteld dat ik Marfan had. Via een heupfoto en een MRI van
de rug en de gegevens die ze al hadden wisten ze het zeker.
Nu moet ik eerlijk
zeggen dat er met Marfan echt wel goed te leven valt. "Marfan moet ik niet
gaan zien als een ziekte, want dan heb ik geen leven." is mijn mening, en
die mening bevalt mij goed. En moet ik weer een keer onder het mes dan doe ik
daar ook niet moeilijk over. Ook ben ik weer volledig aan het werk bij een schildersbedrijf in
Almelo.
Het moeilijkste
voor mij was dat je niet meer mocht basketballen en fitnessen.
Bekend en Marfan
Er zijn een aantal
mensen van wie vermoed wordt dat zij Marfan hadden en een aantal waar dit van
vaststaat.
DNA onderzoek heeft uitgewezen dat Abraham Lincoln, president van de Verenigde Staten, Marfan
gehad moet hebben. Als hij niet door John Wilkes Booth vermoord was, was
hij zeker aan het syndroom van Marfan overleden, aangezien er rond 1900 nog
niet zulke moeilijke operaties uitgevoerd konden worden. Zelfs niet in Amerika.
lijst van links over Abraham Lincoln
Akhenaten werd
rond 1353 voor Christus geboren. Zijn eigenlijke naam was Amenhotep
IV, maar later veranderde hij deze in Akhenaten. Akhenaten voerde
tijdens zijn heerschappij een andere religie in dan gebruikelijk. Er werd
slechts één god ingesteld, Aten. Alle andere goden werden uitgesloten. De
beroemde farao Toetanchamon, was Akhenatens
zoon. Beiden Akhenaten en Toetanchamon
stierven plotseling en vroeg. Tel daarbij het uitzonderlijk lange en dunne
postuur van Akhenaten en de conclusie kan getrokken
worden dat Akhenaten waarschijnlijk één van de
eersten was die aan het Syndroom van Marfan leden.
een uitgebreid levensverhaal van Akhenaten
Flo Hyman was rond de jaren tachtig
de aanvoerder van het volleybalteam van de Verenigde Staten. Ze was de
belangrijkste speelster in haar eigen, en in het nationale volleybalteam. Er
was echter iets dat ze niet wist, jammer genoeg. Hyman
had het Syndroom van Marfan. Het noodlot sloeg toe op 24 januari 1986, toen Hyman met haar club een wedstrijd in Japan speelde. Onder
de wedstrijd viel Hyman plotseling op de grond,
waarna ze snel naar het ziekenhuis werd gebracht, waar erachter gekomen werd
dat ze was gestorven aan het Syndroom van Marfan. Flo
Hyman werd 33 jaar. Er word jaarlijks nog een Flo Hyman Award
uitgereikt door de Women's Sport Foundation, waarbij
de sportster met de grootste "spirit" en
"bezieling" de award wint.
het levensverhaal van Flo Hyman
Medische experts beweren
dat Osama Bin
Laden waarschijnlijk lijdt aan het Syndroom van Marfan. Bin
Laden, die nu 45 jaar oud is, gaat regelmatig naar goed bekend staande dokters
voor zijn hart. Kijkend naar de foto's en de fysieke
onderzoeken van de FBI, kan Osama Bin
Laden een kandidaat zijn voor de diagnose. Dr. Richard
Devereux zegt dat Bin
Laden, gezien zijn lengte en zijn lange, smalle gezicht, er marfanoïde
uitziet.
Hoewel er al lang gespeculeerd wordt over deze kwestie, antwoordt de VS niet op
vragen hierover.
Lees het volledige artikel
Ook de Nigeriaanse
profvoetballer Nwankwo Kanu
heeft het Syndroom van Marfan. Een paar jaar geleden werd hij geopereerd aan
zijn aorta. Ondanks zijn ziekte heeft hij toch besloten om door te gaan met het
profvoetbal. Nwankwo is ondanks het feit dat Kanu aan het Syndroom van Marfan lijdt, is hij een gewilde
voetballer, die na zijn periode bij Ajax bij de
topclub Internazionale Milaan heeft gespeeld. Nu
verdient Nwankwo Kanu de
kost bij meervoudig engels landskampioen Arsenal London, waar hij de concurrentie aan moet met onder andere Dennis Bergkamp.
de officiële
Nwankwo Kanu website
Dolf Jansen (vermoedelijk)
Deze
deejay van radio 3fm presenteert samen met Jack
Spijkerman het radioprogramma "Spijkers met Koppen". Toch zullen de meesten Dolf Jansen kennen als cabaretier. Dolf Jansen is
waarschijnlijk familie van de bekende kunstcriticus Pierre
Jansen, waarvan zeker is dat deze het Syndroom van Marfan had. Gezien het enorm
dunne uiterlijk van Dolf Jansen, is het te vermoeden dat hij aan het Syndroom
van Marfan lijdt. Maar toch loopt hij volle marathons in erg goede tijden.
Niets is dus zeker.
de
officiële site van Lebbis en Jansen
Nicolò Paganini
(vermoedelijk)
Nicolò Paganini was een
Italiaanse componist en violist, die leefde van 1782 tot 1840. Van Paganini wordt vermoed dat hij het Syndroom van Marfan had
gezien zijn lange, tengere gestalte en zijn smalle, langwerpige gezicht. Vanaf
1808 wordt hij erg ziek. Als we er vanuit gaan dat hij Marfan had, kan het zijn
dat zijn ziekte nu toch eindelijk serieus de kop op ging steken. In 1840
overlijdt hij in Nice, Frankrijk, na jarenlang in
Europa te hebben rondgezworven. Paganini was een erg
in zichzelf gekeerd persoon.
informatie over Nicolò Paganini
Charles de Gaulle
(vermoedelijk)
Charles de Gaulle,
geboren in 1890, wordt opvallend vaak in één adem genoemd met het Syndroom van
Marfan. Vanwege zijn lange lichaam, zijn naar beneden staande ogen en zijn
langwerpige gezicht werd vermoed dat deze voormalig Frans staatsman
daadwerkelijk aan het Syndroom van Marfan leed.
De Gaulle werd gezien als leider van de Vrije
Fransen, die onder leiding van De Gaulle in 1944, net
na D-day, installeerde in Frankrijk. Hij trok zich twee jaar later terug, om in
1958 toch weer president te worden. In 1969 trok hij zich uiteindelijk terug
uit de politiek, hij stierf een jaar later.
het levensverhaal van Charles de Gaulle
Copyright © 2002
Toon oet Almelo